La Arrixaca ya ha detectado más de 80 casos de porfiria aguda intermitente en la Región

Desde entonces, La Arrixaca se ha convertido en un referente internacional en la investigación en porfiria aguda intermitente, así como en el abordaje clínico de la enfermedad, que en sus formas más graves provoca crisis recurrentes con fuerte dolor abdominal, estreñimiento, vómitos, náuseas, ansiedad y fatiga. Los pacientes requieren ingreso hospitalario y pueden sufrir secuelas si las crisis no se tratan a tiempo.

El hospital puso en marcha una unidad multidisciplinar que atiende en estos momentos a 94 pacientes de porfiria, de los que 83 tienen el diagnóstico de aguda intermitente. Estas cifras, que son fruto de una intensa labor de búsqueda entre las familias afectadas, convierten Murcia en una de las cinco zonas del mundo con mayor prevalencia de la enfermedad. En concreto, en la Región se registran 17 casos por millón, una tasa solo comparable a la que presentan algunas áreas de Australia, Suecia, Irlanda del Norte o Nueva Escocia.

El equipo que lidera Guillén ha dado pasos trascendentales en la investigación de la porfiria aguda intermitente. «Fuimos el primer hospital en advertir de que, además de las crisis agudas, los pacientes también presentan una sintomatología crónica que afecta a su calidad de vida», explica la jefa de Genética de La Arrixaca. «Esto fue algo muy relevante, supuso un cambio de paradigma, y lo hicimos desde la Región de Murcia», subraya.

Pero no todos los pacientes que presentan la alteración genética sufren crisis. Tradicionalmente se ha considerado que la mayoría son en realidad asintomáticos y que solo el 20% sufren alguna crisis aguda a lo largo de su vida, habitualmente desencadenada por consumo de medicamentos como anticonceptivos, ingesta de alcohol, estrés o dietas muy restrictivas, entre otros factores. Sin embargo, en La Arrixaca las cifras son distintas. «En nuestro entorno, uno de cada dos pacientes sufren al menos una crisis», explican María Elena Pérez y María Barreda, biólogas del grupo del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB) que lidera Encarna Guillén. Este mayor porcentaje puede explicarse en parte por el sistemático seguimiento a los pacientes en La Arrixaca, pero también puede haber factores ambientales y genéticos.

Las investigaciones de La Arrixaca y el IMIB se centran ahora, precisamente, en averiguar qué factores explican que mientras unos pacientes sufren crisis –que en el 4% u 8% de los casos son recurrentes, muy habituales– otros no desarrollan síntomas. «Encontrar la combinación de determinantes genéticos y ambientales que se asocien a la aparición de crisis nos permitiría una medicina personalizada», explica Guillén.