La maestra de Ceutí que consoló a Isabel Allende

El caso de Ana Belén no es único. Los cambios hormonales suelen actuar en ocasiones como desencadenantes de las primeras crisis agudas de porfiria. De hecho, la mayoría de los pacientes que sufren estas crisis son mujeres, mientras los hombres que presentan la misma alteración genética tienen más probabilidades de permanecer asintomáticos.

En los días en que Ana Belén se recuperaba, ya en planta, se acordó una y otra vez de una de sus escritoras favoritas, la chilena Isabel Allende, y de cómo reflejó en 'Paula' todo el dolor por la pérdida de su hija tras una crisis, precisamente, de porfiria: «Paula tenía la misma edad que yo cuando entró en coma, pero ella no pudo salir [quedó en estado vegetativo tras sufrir daño cerebral irreversible]. Había leído a Allende preguntarse si su hija habría tenido frío, o dolor, o miedo. Así que cuando salí del hospital le escribí y le dije que no. Yo había permanecido nueve días en ese estado, y no sientes nada. No pensé que me fuese a responder, pero lo hizo».

De la experiencia compartida surgió una relación epistolar que se mantiene en el tiempo. «Me mandó sus libros dedicados, me pidió una foto e incluso me llamó en los dos embarazos que tuve después de la primera crisis y que, afortunadamente, salieron bien», recuerda. A diferencia de Paula, Ana Belén tuvo la suerte de que le detectasen la porfiria a tiempo, pero esto solo fue el principio de una concatenación de crisis recurrentes que la obligaban a ingresar varias veces al año. Hasta que en 2018, la jefa de Genética de La Arrixaca, Encarna Guillén, la incluyó en un prometedor ensayo clínico con un nuevo tratamiento basado en una tecnología que en 2006 había merecido el Nobel de Medicina: el ARN de interferencia.

Los resultados han sido muy prometedores. Tanto que Ana Belén no ha vuelto a sufrir una crisis desde entonces. El fármaco está ya comercializado, lo que ha permitido tratar a otros tres pacientes de La Arrixaca que también sufrían crisis recurrentes. La nueva terapia permite reducir la acumulación de compuestos neurotóxicos que se produce fruto del déficit enzimático en la cadena de fabricación del grupo hemo.