Corrigen en embriones humanos una grave enfermedad hereditaria

Un grupo internacional de científicos ha logrado por primera vez corregir en embriones humanos, mediante técnicas de edición genética, la mutación causante de una grave enfermedad. La tecnología empleada, llamada CRISPR, ha reparado la mutación que provoca la miocardiopatía hipertrófica (MCH), patología hereditaria que afecta a una de cada 500 personas y provoca fallos cardiacos mortales en individuos aparentemente sanos. La investigación, cuyos resultados se publican hoy en la revista 'Nature', se ha realizado en Estados Unidos y han participado en ella investigadores de la Universidad de Salud y Ciencia de Oregón (OHSU), del Instituto Salk de California y del Instituto para la Ciencia Básica de Corea.

«Gracias a los avances en las tecnologías de células madre y edición de genes, finalmente estamos empezando a abordar las mutaciones causantes de enfermedades que afectan potencialmente a millones de personas», dijo ayer Juan Carlos Izpisua, del Laboratorio de Expresión Genética del Instituto Salk y uno de los autores del trabajo. Aunque la edición genética tiene un gran potencial de cara a curar muchas enfermedades, los científicos avanzan en este campo con cautela para evitar, entre otras cosas, la introducción en los embriones de mutaciones indeseadas. «La edición de genes está todavía en su infancia», reconoce el bioquímico español, que considera «crucial que sigamos actuando con la mayor precaución, prestando la máxima atención a las consideraciones éticas».

La tecnología CRISPR, que ha revolucionado la edición genética, permite cortar el genoma y repararlo donde se quiera mediante el uso de una especie de tijeras moleculares. Los científicos estadounidenses y coreanos crearon para sus experimentos embriones a partir de óvulos de una donante sana y de esperma de un afectado por HCM. Un enfermo con la mutación dañina del gen MYBPC3 tiene un 50% de probabilidades de transmitir la enfermedad a su descendencia. Para intentar corregir ese fallo, los investigadores probaron dos técnicas diferentes: introdujeron CRISPR/Cas9 (las tijeras) en óvulos ya fertilizado e inyectaron en otros óvulos CRISPR/Cas9 a la vez que el esperma, algo que no se había hecho hasta ahora. La primera técnica había dado como resultado en experimentos anteriores embriones que tenían en sus células la mutación reparada y la dañina. La nueva dio resultados extraordinarios: de 58 embriones en los que se ensayó, 42 (72,4%) no presentaban después la mutación causante de la HCM. Los embriones fueron destruidos días después.

A los investigadores les ha soprendido lo seguro y eficiente que es el nuevo método, y también que, en vez de usar la plantilla de ADN sintético suministrada por ellos, los embriones preferían emplear la copia sana del gen como plantilla para reparar la mutación. Izpisua recalca que, aunque prometedores, estos son resultados muy preliminares y se necesitará más investigación para asegurar que no se producen efectos no deseados. «Nuestros resultados demuestran el gran potencial de la edición de genes embrionarios, pero debemos seguir evaluando de manera realista los riesgos y los beneficios», advierte el investigador español.