Solo una de cada cinco enfermedades raras está siendo investigada

Existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras, y entre el 70% y el 85% de ellas son genéticas, aunque su origen puede estar también en infecciones (bacterianas o víricas), alergias o factores ambientales. Afectan con más frecuencia a la población infantil y los investigadores estiman que para la mayor parte de ellas, unas 4.000, no existe tratamiento. Solo en ocasiones, como ha ocurrido en los últimos años con la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), quizá la enfermedad rara más conocida, la lucha de los afectados encuentra eco en la sociedad, lo que en este caso ha permitido la aprobación de una ley en el Congreso de los Diputados que reconoce la discapacidad de quienes la sufren y pone medios para el cuidado de los pacientes.

«El diagnóstico es un laberinto lleno de incertidumbre, pero detrás de cada cifra, hay personas y familias que necesitan apoyo y soluciones reales», explica Isabel Motero, directora de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). Desde esta entidad destacan el triple reto que suponen las enfermedades raras en España: el retraso en el diagnóstico, que se alarga como media seis años, agrava el estado de los pacientes y dificulta su acceso a los tratamientos; el hecho de que solamente el 6% de las enfermedades raras cuenten con fármacos específicos, y poco más de la mitad estén financiados; y que solo una de cada cinco de estas patologías esté siendo investigada. «Se debe incrementar la inversión pública y fomentar la participación privada con incentivos, como por ejemplo la declaración de un Acontecimientos de Excepcional Interés Público en investigación en enfermedades raras, que motiven nuevas investigaciones», subraya Juan Carrión, presidente de Feder.

En España, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) reúne a 56 grupos de investigación, 19 grupos clínicos vinculados y más de 600 personas que se dedican a la investigación de estas dolencias. «Nuestro objetivo es ayudar, buscar respuestas y encontrar soluciones para el diagnóstico, el tratamiento, el seguimiento y la calidad de vida de los pacientes», subrayó el director de Ciberer, Pablo Lapunzina, durante el acto 'Investigar es Avanzar', celebrado en Caixafórum Madrid para dar a conocer los avances científicos sobre las enfermedades raras.

En este evento, Ciberer presentó una terapia génica que ha permitido tratar la anemia de Fanconi, una enfermedad que tiene una prevalencia de uno por cada 350.000 nacimientos, con una esperanza de vida para los pacientes de 30 años.

La batalla contra las enfermedades raras se juega también en las instituciones. El Ministerio de Sanidad está impulsando en la Organización Mundial de la Salud (OMS) una resolución sobre enfermedades raras para permitir «su reconocimiento en términos generales dentro de un marco de cobertura sanitaria universal que permita reducir su impacto social», asegura el secretario de Estado de Sanidad, Javier Padilla.

«Cada paso que damos es una oportunidad para mejorar la vida de quienes conviven con una enfermedad rara. Es urgente reforzar la coordinación internacional y consolidar estrategias nacionales como la actualización de la Estrategia sobre Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud», añade, por su parte, Carrión. «No todo es medicamento. Hay que escuchar a las personas y dedicar recursos a entender sus necesidades reales», asevera César Hernández, director general de Cartera Común de Servicios del Sistema Nacional de Salud y Farmacia, que incide en la necesidad de garantizar el acceso a fisioterapia, rehabilitación y logopedia después del diagnóstico.