La investigación en anemias congénitas, un rayo de esperanza para pacientes e investigador

Para María Dolores Muñoz, estudiante del ámbito biosanitario y paciente con anemia congénita, la investigación en enfermedades raras no es solo una necesidad, sino una fuente de esperanza. Su testimonio pone de relieve la importancia de seguir avanzando en estudios clínicos para mejorar la calidad de vida de quienes conviven con estas patologías.

Para María Dolores, estudios como el 'Nanemiar', centrado en anemias congénitas, representan un gran avance. «Aunque los resultados no sean inmediatos, nos dan esperanza. Saber que hay personas investigando para mejorar nuestra calidad de vida es un gran aliciente», afirma.

La investigación en enfermedades raras avanza, pero su ritmo depende en gran medida de la inversión y del interés que despiertan en la comunidad científica y médica. En el caso de las anemias congénitas, la falta de estudios es una realidad que los propios pacientes viven con incertidumbre.

El IMIB-FFIS forma así parte de un consorcio internacional que ha recibido 2,7 millones de financiación europea para desarrollar esta investigación, coordinada por la doctora del IMIB Ana Belén Pérez-Oliva.

Según su experiencia, la respuesta es clara: no los hay. «Este tipo de enfermedades suelen quedar en un segundo plano porque, aunque afectan nuestro día a día, no presentan un alto riesgo de mortalidad. Al haber tratamientos paliativos como las transfusiones, la investigación recibe menos atención que otras enfermedades con peor pronóstico», explica.

Las anemias congénitas, un grupo de trastornos sanguíneos caracterizados por la incapacidad del cuerpo para producir glóbulos rojos sanos de manera eficiente, condicionan la vida de quienes las padecen. Aunque existen tratamientos que permiten controlar los síntomas, la falta de alternativas definitivas hace que la investigación sea clave para el futuro de estos pacientes.

El impacto de la enfermedad en su vida cotidiana es variable y depende del momento del ciclo de transfusión en el que se encuentre. «Cuando estoy recién transfundida, mi día a día es completamente normal. Pero conforme se acerca la siguiente transfusión, la fatiga se apodera de mí. Me quedo sin fuerzas, mi energía baja al mínimo y hay días en los que ni siquiera puedo levantarme de la cama», describe. Este cansancio extremo y la necesidad de recibir transfusiones periódicas no solo afectan su bienestar físico, sino también su vida académica y social. Sin embargo, su vocación y su deseo de aportar soluciones al mundo de la salud la han llevado a enfocar su futuro profesional en la investigación biosanitaria.

Su interés por la sanidad nació en la infancia, tras múltiples visitas al hospital. «Siempre fui curiosa, quería saber cómo funcionaba todo. Cada vez que iba a una transfusión, me llevaba algo de la enfermería como recuerdo. Decidí estudiar en el ámbito biosanitario porque siempre he sentido que esta es mi vocación», relata.

La experiencia de ser paciente le ha permitido desarrollar una sensibilidad especial hacia las necesidades médicas y la importancia de la investigación en enfermedades raras. Su camino, marcado por la convivencia con la anemia congénita, le ha dado una perspectiva única sobre la relevancia de la ciencia en la mejora de la calidad de vida de los pacientes.

Actualmente, María Dolores tiene la oportunidad única de hacer prácticas en un laboratorio donde se investiga su propia patología. «Es una experiencia maravillosa. Saber que mi trabajo puede contribuir a mejorar no solo mi calidad de vida, sino la de muchas otras personas, es muy gratificante. Es como si estuviera ayudando a la niña que fui», expresa con emoción.

Pocas personas pueden decir que investigan una enfermedad que ellas mismas padecen. Para María Dolores, este proceso no solo supone un aprendizaje profesional, sino también una forma de devolver a la comunidad científica todo lo que ha recibido como paciente.

Desde la perspectiva de los investigadores, contar con una paciente en el equipo ha sido una experiencia transformadora. Así lo destaca el doctor Eduardo Salido, hematólogo, quien señala que «tener a una paciente con la enfermedad en el laboratorio nos ha hecho ver de forma más directa su día a día y sus necesidades. Esto nos anima, aún más si cabe, a continuar con nuestra labor e intentar mejorar la vida de estos pacientes». Además, se da la coincidencia de que cuando María Dolores nació, Eduardo la trató porque él era residente en aquel momento en el hospital.

El testimonio de María Dolores Muñoz es un recordatorio de la importancia de invertir en investigación para enfermedades poco comunes. Para pacientes como ella, cada avance supone una nueva oportunidad de vivir mejor.

Su historia es la prueba de que la ciencia y la vocación pueden ir de la mano y que el esfuerzo investigador es, para muchos pacientes, un rayo de esperanza en su día a día.

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