La Región llega tarde al test no invasivo para el cribado de síndrome de Down

Según los datos recabados recientemente por la Fundación CIVIO, solo cuatro comunidades siguen sin incorporar los test prenatales que analizan el ADN fetal en sangre materna. Se trata de la Región de Murcia, País Vasco, Baleares y Canarias. El resto de territorios los han incluido en sus prestaciones sanitarias, aunque con diferentes criterios. La Consejería de Salud explica que «se está trabajando» para que estas pruebas formen parte de la cartera de servicios del SMS «en el último trimestre de este año».

Pero para dar este paso primero habrá que definir los criterios que se seguirán en la Región de Murcia. Entre las comunidades hay disparidad, aunque la mayoría han optado por realizar estos test en aquellos casos en que las pruebas combinadas que se realizan en el primer trimestre del embarazo -fundamentalmente, una ecografía y un análisis para buscar marcadores bioquímicos- determinan un riesgo intermedio o alto de síndrome de Down en el feto. Si el riesgo es muy alto, las técnicas indicadas son las invasivas y, en concreto, la biopsia corial, salvo que haya alguna contraindicación.

Estas técnicas implican siempre un cierto riesgo de aborto, aunque sea pequeño. Cuando el riesgo de síndrome de Down baja, se recomienda el test no invasivo. En todo caso, si el resultado es positivo, se requiere confirmación con la biopsia.

La Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO) ya recomendó en 2018 un protocolo que iba en esta dirección. Uno de los expertos que participaron en aquel documento de consenso fue Juan Luis Delgado, jefe de la Unidad de Patología Fetal de La Arrixaca. Ahora será también uno de los profesionales implicados en la elaboración del protocolo regional. «La introducción del test permitirá reducir el número de pruebas invasivas que realizamos, pero el margen de mejora en la tasa de detección de síndrome de Down será pequeño, porque estamos ya en el 97% gracias a que contamos con un cribado combinado en el primer trimestre muy completo, frente al que se lleva a cabo en otras partes de España, que arroja una tasa del 90%», explica Delgado.

Así, en La Arrixaca se realiza, además del análisis bioquímico, un estudio mediante ecografía en la semana 12 de gestación más completo que en otros hospitales: permite buscar posibles alteraciones cardíacas y malformaciones en el hueso nasal. A partir de todos los resultados, y teniendo también en cuenta la edad de la madre, se realiza el cálculo de riesgos con la ayuda de un 'software'. Si es muy alto se lleva a cabo la biopsia. Si es intermedio, se le dan a la mujer tres alternativas: la revaluación del riesgo mediante el estudio ecográfico en el segundo trimestre de gestación, la realización de una amniocentesis (también en el segundo trimestre) o la adquisición por sus propios medios de un test prenatal no invasivo para el análisis de los fragmentos de ADN fetal circulantes en sangre. El coste para la paciente supera los 350 euros.

Esto supone una situación de inequidad, dado que en la gran parte del país, estos test ya están financiados por el sistema público. Si la Región se ajustase al protocolo que la SEGO fijó ya en 2018, todas estas mujeres con embarazos de riesgo intermedio tendrían acceso a la prueba no invasiva, que podría sustituir a la amniocentesis salvo en aquellos casos que requirieran de confirmación diagnóstica.

En su respuesta a las preguntas de la Fundación CIVIO, la Consejería cifró en unos 600 los test que se realizarían al año en la Región si se asumiese el protocolo de la SEGO. Salud admite, además, que esta prueba no invasiva «es el mejor método de cribado», dado que la tasa estimada de detección de casos de síndrome de Down alcanza el 99,7%. No obstante, son solo 2,7 puntos más que con el modelo actualmente implantado en La Arrixaca, recuerda Juan Luis Delgado.

La gran ventaja de la introducción de los test será, fundamentalmente, la reducción de pruebas invasivas. Con la incorporación de las pruebas de ADN fetal en sangre materna, el número de amniocentesis realizadas en la mayor parte de España ha descendido en los últimos años. Según los datos recabados y publicados por CIVIO, el porcentaje de reducción es igual o superior al 70% en Cantabria, Castilla y León, Extremadura, La Rioja o Melilla.