La prueba del talón a recién nacidos incorporará el diagnóstico de tres nuevas enfermedades

El consejero de Salud, Juan José Pedreño, confirmó este viernes en la Asamblea Regional que la prueba del talón a recién nacidos incorporará la detección de tres nuevas enfermedades, que se sumarán las 44 que ya pueden ser diagnosticadas mediante este cribado neonatal. Así, de «forma inminente» se empezará a descartar en la prueba del talón la hiperplasia suprarrenal congénita, un grupo de afecciones que afectan a las glándulas suprarrenales. Pedreño destacó que la hiperplasia suprarrenal congénita produce «alteraciones graves del desarrollo», pero «con el tratamiento adecuado, los pacientes pueden llevar una vida normal». De ahí la importancia de incorporar esta enfermedad al cribado neonatal. La Región de Murcia tiene que incorporar ya esta patología a la prueba porque, de hecho, está contemplada en la cartera básica del Sistema Nacional de Salud.

La previsión del Ministerio de Sanidad es ampliar a lo largo de 2025 la cartera básica, incorporando, entre otras, dos enfermedades que tampoco se incluyen a día de hoy en el cribado en la Región de Murcia. Se trata de la inmunodeficiencia combinada severa (más conocida como síndrome del niño burbuja) y la atrofia muscular espinal. El consejero de Salud explicó este viernes en la Asamblea que la detección de estas dos patologías se incorporará a la prueba del talón «a medio plazo».

Pedreño destacó que la prueba del talón permite descartar ya 44 patologías del metabolismo, lo que sitúa a la Región de Murcia a la cabeza en este cribado neonatal, junto con Galicia. No obstante, aún debe incorporar el diagnóstico de la hiperplasia suprarrenal congénita, que está contemplada en la cartera básica nacional. El consejero explicó que el Centro de Bioquímica y Genética Clínica, por donde pasan todas las muestras, ya dispone de los reactivos y del material necesario para ello.

El consejero subrayó que este centro «refuerza su posición como referente en el diagnóstico, prevención e investigación de enfermedades de origen genético, entre las que se incluye el cáncer hereditario». Fundado en 1975, ha experimentado un crecimiento continuo, especialmente en los últimos años con la incorporación de nuevas tecnologías de diagnóstico genómico. En 2024, el centro gestionó 12.400 solicitudes de estudios genéticos y genómicos correspondientes a más de 10.000 pacientes.

La población diana del cribado neonatal corresponde a todos los recién nacidos en la Región, en torno a 13.000 anuales, y en la actualidad el programa tiene una cobertura cercana al cien por cien. «Se trata un servicio público de indudable valor y, por ello, el Gobierno regional, a través de la Consejería de Salud, tiene como objetivo la mejora continua de este programa mediante la incorporación de los medios humanos y materiales necesarios para mantener la actividad y ampliar el programa, introduciendo la detección de nuevas patologías a medida que se disponga del método analítico correspondiente», señaló el consejero.

Además de la incorporación de nuevas enfermedades a la prueba del talón, La Arrixaca se ha sumado a un cribado genómico piloto que detecta hasta 300 enfermedades raras en los recién nacidos. La Región de Murcia participa junto a otras ocho comunidades en Cringenes, una iniciativa liderada desde el Hospital Ramón y Cajal de Madrid que permitirá detectar todas estas enfermedades raras de base genética mediante la secuenciación del genoma completo de los 2.500 bebés que se someterán a este estudio en toda España. De ellos, unos 280 corresponderán a La Arrixaca

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