El 91% de los afectados por enfermedades raras han dejado de ser atendidos durante la pandemia

Un 91% de personas con enfermedades raras han visto interrumpida su atención durante la pandemia en España. Así lo manifestó el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras en la Región de Murcia (Feder), Juan Carrión, durante su comparecencia en la Comisión especial de Discapacidad.

Un total de 100.000 personas padecen enfermedades raras en la Región de Murcia. Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras del próximo 28 de febrero, Juan Carrión presentó 'Síntomas de esperanza', una campaña que reivindica el compromiso, la lucha y la unión.

La situación de las personas con enfermedades raras se ha visto agravada a consecuencia de la pandemia, dando lugar a que 9 de cada 10 personas hayan visto interrumpida su terapia. De las 6.172 enfermedades raras diagnosticadas en España, solo el 5% disponen de un medicamento. «Es por este motivo por el que las terapias son claves para mejorar la calidad de vida de esas personas», dijo el presidente de Feder.

Carrión puso de manifiesto que estas personas «se enfrentan a dificultades importantes por la falta de información y conocimiento científico que dificulta un diagnóstico precoz». Actualmente hay tres millones de personas en España que llevan más de cuatro años esperando un diagnóstico de su enfermedad.

En este sentido, Carrión hizo alusión al Registro Estatal de Enfermedades Raras establecido en 2015. «Aquí deben saber que debemos mejorar, creamos ese registro pero años después sólo hemos sido capaces de consensuar el registro de 22 patologías», afirmó.

El presidente de Feder hizo hincapié en otros aspectos como la necesidad de homogeneizar los criterios en la designación de las enfermedades raras en las pruebas de cribado neonatal, la coordinación social y sanitaria que elimine las barreras entre comunidades autónomas, la especialidad genética clínica, la inclusión laboral y educativa, así como partidas presupuestarias específicas.

Asimismo, el Carrió destacó aspectos positivos, afirmando que «la Región de Murcia es referente en la atención de enfermedades raras gracias al Sistema de Información de Enfermedades Raras (SIER) por el que se ha identificado a 136.000 personas, de las cuales 112.748 son de la Región«.

Ante la comisión, también compareció María del Mar Martínez Franco, representante de la Plataforma representativa estatal de personas con discapacidad física (Predif). Con una experiencia de 30 años, Predif cuenta con programas a favor de la integración y el desarrollo de la autonomía personal, dando apoyo a casi 100.000 personas con discapacidad y a sus familias.

María del Mar Martínez puso de manifiesto la necesidad de una atención sanitaria especializada en daño neurológico y lesión medular, ya que actualmente la Región no dispone de ninguna unidad. «No es lógico que para que a los murcianos nos atiendan facultativos de cualquier especialidad con conocimientos de nuestra patología, nos tengamos desplazar 400 kilómetros con el coste que conlleva para la Administración y la propia familia», afirmó la representante de Predif.

Además, Martínez reivindicó que la mayoría de los hospitales de la Región incumplen la ley de accesibilidad de diciembre de 2017. «Hemos tenido más de un socio que ha tenido que pedir el alta voluntaria para poder darse una ducha en su casa», aseguró.

La representante de Predif hizo un llamamiento a la Administración, solicitando la cofinanciación de las instalaciones con equipamiento especializado que la plataforma dispone para garantizar el ejercicio físico de las personas con discapacidad como «elemento para mantener un buen estado de salud físico y mental».

María del Mar Martínez destacó la necesidad de la figura del asistente personal que sirva como apoyo para que la persona con discapacidad pueda salir, formarse, conseguir un trabajo y ser miembro activo en la sociedad. La representante de Predif afirmó que esta figura es fundamental «ya que la asistencia de la persona recae en la familia con el consiguiente deterioro de las relaciones». Asimismo, Martínez nombró ante la Cámara un plan estratégico de turismo, desarrollado por Predif, una hoja de ruta que impulsa el turismo accesible.