El reto de vivir con el raro síndrome de Niemann-Pick

A Marcos Pérez comenzaron a temblarle las manos cuando tenía 10 años, los médicos tardaron cinco en descubrir que padece Niemann-Pick, una enfermedad rara de la que solo hay diagnosticadas 30 personas en España, seis de ellas en la Región de Murcia. Ahora tiene 18 años y aunque toma un fármaco que ralentiza el avance de la dolencia, es una persona totalmente dependiente, porque a los temblores se han sumado problemas de coordinación y de equilibrio. Tuvo que dejar los estudios y es incapaz de partir un filete de carne para comer.

Muy pocos saben qué es Niemann-Pick, una patología neurodegenerativa que afecta a la capacidad del cuerpo para metabolizar las grasas como el colesterol y los lípidos dentro de las células, no tiene cura y llega a ser mortal. Incluso muchos médicos desconocen sus síntomas, pero las familias luchan por darle visibilidad a esta dolencia para un diagnóstico precoz y para que les ayuden a través de la Fundación Niemann-Pick que financia desde hace dos años un ensayo clínico en el hospital de Bellvitge, en Barcelona, y que mejorará la esperanza de vida de los enfermos. «Seguro que hay muchos más sin diagnosticar», dice Carmelo Fernández, presidente de la fundación y cuyos dos hijos, de 44 y 46 años padecen la enfermedad. En su caso los primeros síntomas aparecieron cuando aún no habían cumplido los 20 años y tardaron 12 en tener un diagnóstico.

Para los padres de Marcos, Inmaculada y Marcos, no ha sido fácil mostrar a su hijo en la fotografía que ilustra esta información pero consideran que es necesario divulgar lo que están viviendo las familias. «Nos acompaña la soledad, la gente no conoce esta enfermedad, no tenemos ayuda de las administraciones», reconoce el padre. «Vivimos para él, toda la familia lo trata con un cariño grandísimo y es feliz», añade la madre.

La carrera popular Corre por Lorca, que organiza el Ayuntamiento y el diario LA VERDAD, será hoy un escenario magnífico para ayudar a las familias porque el dinero recaudado irá destinado a la investigación de Niemann Pick. Tomarán la salida en la avenida Juan Carlos I, a partir de las 18.30 horas, 611 corredores en las distintas categorías, 462 de ellos en la absoluta, un número superior al de otros años, indicaron fuentes de la Concejalía de Deportes, además de medio centenar de petates.