El IMIB busca en peces cebra un tratamiento para salvar a Gabriela

Victoriano Mulero, profesor del departamento de Biología Celular e Histología de la Facultad de Biología de la UMU, se encontró esta Navidad, navegando por internet, con una llamada de auxilio que le dejó conmocionado: una carta a los Reyes Magos escrita por unos padres que no pedían juguetes para su hija, sino investigación científica para salvarle la vida. La niña se llama Gabriela, es de Algeciras y tiene un año y tres meses de edad. Tras desarrollar unas cataratas congénitas y dar señales de retraso en el desarrollo, fue diagnosticada de síndrome de Huppke-Brendel, una enfermedad ultra rara e incurable provocada por una mutación genética.

En todo el mundo se han descrito menos de diez casos. La esperanza de vida es de apenas 5 años. Desde que aparecieron los primeros síntomas, «hemos recorrido muchos kilómetros y hablado con personas que saben cosas de mi enfermedad, pero no lo suficiente como para salvar mi vida. Por ello, yo no pido juguetes, pido salud; deseo con todas mis fuerzas más investigación para ganar más vida», relataban sus padres, en nombre de Gabriela, en la carta a los Reyes.

«Cuando la leí, me di cuenta de que nosotros podíamos ayudar –cuenta Mulero–, porque la enfermedad fue descrita por primera vez por un grupo de investigación que usó peces cebra para estudiar la mutación genética». Si algo hay de sobra en el laboratorio en el que trabaja desde hace años el profesor de la UMU son, precisamente, peces cebra. Mulero es el investigador principal del grupo Inmunidad, Inflamación y Cáncer del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB), que tiene a estos peces de menos de cinco centímetros como modelo estrella.

Si científicos alemanes habían podido llegar al gen mutado que está detrás del síndrome gracias a estos minúsculos seres vivos, Mulero cree que también pueden ser útiles para buscar un tratamiento para Gabriela. No hay garantías de éxito, pero los investigadores murcianos lo van a intentar: probarán nada menos que 800 fármacos diferentes en peces cebra en los que previamente se habrá reproducido la mutación que causa la enfermedad mediante la tecnología CRISPR-Cas9 de edición genética.

Necesitan, eso sí, ayuda para afrontar el coste: unos 50.000 euros como mínimo para la contratación de un técnico. Pero cuantos más profesionales se puedan incorporar, más rápido irá el proyecto. Para recaudar los fondos lo más pronto posible, la familia ha puesto en marcha una campaña de micromecenazgo a través de la Asociación Princesa Gabriela, que acaban de crear.

El primer paso de los investigadores murcianos será confirmar que la mutación que presenta Gabriela en el gen SLC33A1 está detrás de los síntomas que padece. Para ello, manipularán mediante CRISPR este gen en peces cebra. Esto es importante porque la alteración que presenta Gabriela en este gen es diferente a la detectada en los niños previamente afectados por este síndrome. La tecnología CRISPR, que parte de los trabajos de Francis Mojica en la Universidad de Alicante, permite editar genes de forma «muy rápida» y con «eficacias muy altas», explica Victoriano Mulero. Este primer paso de la investigación ya ha empezado con la vista puesta en el segundo, que consistirá en ir añadiendo en el agua de estos peces hasta 800 fármacos.

«Como se conoce la diana de todos estos fármacos, podremos entender cómo están actuando y profundizar en el mecanismo responsable de la enfermedad», detalla el investigador del IMIB. Lo cierto es que los científicos avanzan bastante a ciegas. Los pacientes presentan «niveles muy bajos» de cobre en el plasma sanguíneo, pero «hay controversias» sobre «el efecto» de esta falta de cobre en la enfermedad, explica Mulero.

Tanto los investigadores murcianos como la familia son conscientes de que las probabilidades de éxito son muy limitadas. Pero los pasos que se den en el conocimiento de la enfermedad no caerán en saco roto. El proyecto es una puerta a la esperanza no solo para Gabriela, sino también para quienes vengan detrás.

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