Diez años de test preimplantacional: así burló Pedro una grave alteración genética

Soraya es portadora de la variante genética que está detrás de este trastorno, al igual que su pareja, Eduardo Mengual. Al tratarse de una enfermedad autosómica recesiva, si Soraya se quedaba embarazada había un 25% de posibilidades de que el niño naciese afectado, y otro 50% de que fuese portador asintomático. «Sabíamos que nuestro hijo podía tener el mismo problema que Yeray, y nos remitieron a la consulta de Genética Médica de La Arrixaca», cuenta Soraya. Allí comenzó un largo proceso que culminó en el nacimiento de Pedro, un bebé sano que ahora tiene cuatro meses y que observa con los ojos como platos todo lo que le rodea mientras sus padres atienden a LA VERDAD.

Desde Genética Médica, Soraya y Eduardo fueron derivados a la Unidad de Reproducción Asistida de La Arrixaca para su entrada en el programa de test genético preimplantacional de enfermedades monogénicas (PGT-M), que se puso en marcha hace una década y que ya ha atendido a 123 familias afectadas o portadoras de trastornos producidos por la alteración de un único gen. Además de deficiencias de la glicosilación, aquí se ha atendido a portadores de variantes que están detrás del síndrome X frágil, la poliquistosis renal autosómica dominante -que produce fallo renal en edades tempranas- o la fibrosis quística. También han pasado por el programa madres con riesgo de transmitir a su descendencia cáncer de mama hereditario, por mutaciones en los genes BCRA1 o BCRA2.

«En total, hemos examinado 56 enfermedades distintas de transmisión hereditaria», resume Inmaculada Torres, una de las ocho embriólogas que trabajan en el Laboratorio de Reproducción Asistida. El balance de estos diez años de test genético preimplantacional en la sanidad pública regional está recogido en una tesis doctoral que Torres acaba de presentar.

El programa está encaminado a la selección de embriones libres de las alteraciones genéticas de las que son portadores sus progenitores. Por aquí pasan parejas y también madres que gestan solas. Cada caso es sometido a la valoración de la Comisión Regional de Reproducción Asistida. «Estamos hablando de selección de embriones, por lo que la enfermedad debe ser grave, precoz y sin tratamientos disponibles», explica Jesús Álvarez, jefe de la Unidad de Reproducción Asistida.

Las mujeres que inician el programa se someten a un proceso de fecundación 'in vitro'. Primero se lleva a cabo la estimulación ovárica para inducir el desarrollo de los folículos del ovario. Después, los ovocitos se extraen mediante punción en el quirófano, y se procede a la fecundación con la microinyección de un espermatozoide previamente seleccionado, y que procederá o bien del padre o bien del banco de semen si se trata de una mujer sola o de una pareja de mujeres.

A los cinco días de cultivo, de esta unión del ovocito y el espermatozoide ha surgido ya el blastocisto, un grupo de células embrionarias a las que se realiza una biopsia. Los embriones se criopreservan mientras las biólogas del Laboratorio de Reproducción Asistida llevan a cabo el análisis genético de las muestras recogidas. No solo se realiza el test para descartar la mutación que les causaría la enfermedad que se busca evitar. También se lleva a cabo un 'screening' para rastrear posibles alteraciones cromosómicas, como síndrome de Down.

«El 60% de los abortos espontáneos se deben a anomalías cromosómicas, así que esto redunda en una mayor tasa de niños nacidos», explica Inmaculada Torres. Finalmente, se selecciona un embrión sano y se lleva a cabo la transferencia al útero materno. La Unidad de Reproducción Asistida de La Arrixaca consigue la gestación en la mitad de las pacientes tratadas. «Es un dato sobresaliente», destaca Torres.

El nacimiento de Pedro es resultado de todo este trabajo multidisciplinar de genetistas, embriólogos y ginecólogos, entre otros. «Ha sido duro, el proceso fue largo porque nos pilló la pandemia y los dos primeros intentos no funcionaron», confiesa Soraya. Ahora, Pedro ya está en casa dispuesto a revolucionar a la familia.