«Esta enfermedad es una lotería»

Tiene tres años, una melena rubia estilo princesa y una risa que demuestra que la magia existe. Le encantan los juguetes musicales e ir a la guardería, como a cualquier niña de su edad que sea, como ella, un poco traviesa y atrevida. Desprende seguridad, es un poco tozuda y un rato presumida. Pero no habla, padece hipotonía, problemas cardiorrespiratorios, discapacidad intelectual y problemas de visión.

Lucía es uno de los tres niños con síndrome deleción 1p36 de la Región, una enfermedad rara de la que se conocen 23 casos en España, ''aunque estamos seguros de que existen muchos más'', asegura Lorena, su madre, ''ya que las pruebas genéticas de detección se han empezado a hacer de forma gratuita hace poco''. Esta enfermedad sin nombre es un trastorno genético ocasionado por la pérdida de un fragmento de ADN en el cromosoma uno, o como dice Lorena, ''una lotería que le puede tocar a cualquiera''.

''A nosotros nos dijeron lo que nuestra hija tenía a los 18 meses de nacer, pero desde el principio tuvo una hipotonía severa, no sostenía el cuello bien y sobre todo tenía un reflujo importante, que cada vez que la acostaba me daba pánico, porque cuando echaba, ella sola se atragantaba con su vómito. En uno de esos reflujos, le dio una parada cardiorrespiratoria y a raíz de todo eso empezaron pruebas'', recuerda.

''Cada niño tiene una falta genética diferente, por eso cada uno tiene unas afecciones diferentes'', explica Lorena, ''por ejemplo Lucía tiene una afección media, no habla y tiene limitaciones al andar a causa de la hipotonía, que es algo común a todos los niños, igual que los rasgos faciales''. Otras patologías que pueden presentar los niños afectados por la deleción 1p36 son trastorno convulsivo, problemas de crecimiento y de alimentación, pérdida de audición y problemas de tiroides.

A pesar de sus cejas rectas, su nariz pequeña y sus orejas de implantación baja, Lucía se parece mucho a Elsa, la princesa de Frozen, su favorita. ''Lo bueno es que no es una enfermedad degenerativa, así que no pierde todo lo que aprende. Ya empieza a decir cositas con lenguaje de signos u la verdad es que imita todo lo que ve... Es muy lista'', reconoce Lorena con una sonrisa.

La niña de Valverde

Hace tan solo un año que cinco padres y madres de los afectados por este trastorno genético decidieron crear la Asociación Deleción 1p36, de la que forman parte Lorena y su hija. Ahora ya son 23 los niños asociados y para el próximo 2017 sus padres han lanzado un calendario con el que pretenden recaudar fondos para la investigación de la enfermedad.

Comenzará a comercializarse en dos semanas y ''en él han participado famosos como David Bisbal, Carlos Lozano, Ángel Nieto, Raquel Revuelta, Ramón García''. Doce famosos para doce niños con deleción 1p36.

El compañero de fotografía de Lucía es el ciclista murciano Alejandro Valverde. ''Lo tuvimos muy fácil, porque es vecino nuestro y en seguida quiso colaborar con nosotros'', cuenta Lorena, que todavía no se cree la suerte que han tenido desde la asociación para hacer este calendario. ''La verdad es que hemos ido tirando de contactos, no nos costó mucho contactar con todos ellos''.

Sin cura, de momento

''Cura no hay'', dice resignada la mamá de Lucía, ''porque todavía no se sabe a qué genes afecta. El único investigador del mundo que estudia esta enfermedad está en Houston, pero nosotros nos estamos moviendo para ver si desde España también comienza a estudiarse''.

''En teoría, 1p36 significa que la mutación está en el cromosoma uno, en el brazo corto del cromosoma que es el p, en la banda 6, región 3. Existen terapias genéticas que están teniendo grandes avances en esta materia, como el método CRISPR/CAS9, que aún está en fase de pruebas y que, según parece, permitiría reemplazar el fragmento de ADN por otro con la secuencia de ADN no afectada por la mutación. El problema que tiene esta enfermedad es que la región mutada varía de una persona a otra'', explican desde el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB).

A Lorena se le iluminan los ojos solo de pensar que los avances tecnológicos permitieran curar la enfermedad de Lucía. De momento, lo único que puede hacer Lucía para mejorar es no faltar ni un solo día a sus sesiones de fisioterapia y psicopedagogía. Además de su bienestar, su madre solo pide que el Gobierno regional ''invierta en terapias que mejoren la vida de los niños como mi hija, y en ayudas para la investigación, por supuesto''.