La ciencia se alía con Emma

Raquel Sastre conocía de cerca el autismo. Había visto sus síntomas característicos en casa desde pequeña, en un hermano, así que cuando su hija Emma empezó a mostrar cierta regresión en el lenguaje, a aislarse de su entorno y a jugar con movimientos repetitivos, pensó que ahí estaba otra vez un trastorno del espectro autista (TEA). Raquel, una conocida humorista murciana, y su pareja, el neonatólogo José Ramón Fernández, llevaron a Emma al neuropediatra, y entonces saltó la sorpresa.

Una prueba genética, denominada microarray, permitió descubrir que tras los síntomas se escondía en realidad el síndrome de Phelan- McDermid, una enfermedad de las catalogadas como raras por su baja incidencia. En toda España hay 160 casos diagnosticados -de ellos, 16 en la Región de Murcia-, aunque se sospecha que el número real de afectados ronda los 4.000, debido a que el Phelan-McDermid puede confundirse con un TEA.

Una alteración en el gen que sintetiza la proteína SHANK3, fundamental para la sinapsis neuronal -es decir, para el aprendizaje-, está detrás de este síndrome, que puede causar desde discapacidad intelectual en diversos grados a trastornos del desarrollo, con ausencia o retraso en el habla. También suelen aparecer síntomas de autismo.

Emma tenía un año cuando fue diagnosticada. Ahora, con tres años y medio, su situación ha mejorado muchísimo gracias a la Atención Temprana. Pero sigue sin haber un tratamiento que permita corregir los efectos de la alteración genética.

En los últimos años han surgido algunos estudios prometedores que apuntan al papel de una enzima, la kinasa ERK2, en el metabolismo de la proteína SHANK3. Este podría ser el primer paso para encontrar terapias eficaces. Por eso, Raquel Sastre y José Ramón Fernández han decidido unir fuerzas con Encarna Guillén, jefa de Genética Médica de La Arrixaca, para impulsar una línea de investigación en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB). «Esto va más allá del síndrome de Phelan-McDermid, porque el SHANk3 puede estar implicado en una gran cantidad de dolencias, desde el autismo a la esquizofrenia», subraya el neonatólogo José Ramón Fernández. El Rotary Club de Molina de Segura destinará la recaudación de una gala benéfica, que se celebrará el día 8, a la puesta en marcha de este proyecto en el IMIB. El objetivo es que la línea de investigación pueda así competir, con mayores garantías de éxito, en las próximas convocatorias de financiación del Instituto de Salud Carlos III.

Pero la investigación no es el único campo en el que se necesitan pasos adelante. El diagnóstico precoz y la atención temprana son los otros dos aspectos prioritarios a mejorar para los afectados por el síndrome de Phelan-McDermid. A día de hoy, Murcia es la segunda comunidad con más pacientes diagnosticados de esta enfermedad rara, lo que obedece a la generalización de las pruebas genéticas en niños con síntomas de autismo. «En otras regiones no se hacen, y aquí antes tampoco. Eso hace que a niños que fueron diagnosticados de TEA con dos años, se les descubra el síndrome a los 14, cuando aparece una epilepsia, que es otro de los síntoma del Phelan-McDermid», subraya Raquel Sastre.

La humorista reclama, además, una atención temprana pública y de calidad. Emma ha mejorado notablemente gracias a la Atención Temprana domiciliaria, que exige de esfuerzo y recursos. La Consejería de Igualdad y Política Social tramitó durante la pasada legislatura un decreto que sigue sin aprobarse y que no convence a muchas asociaciones y padres. Entre otros motivos, por las demoras que se pueden producir en el acceso al sistema.