Guía para entender el impacto de las enfermedades raras en la Región

El plan regional aprobado el pasado 14 de febrero para la atención integral de las enfermedades raras, de las que este miércoles se celebra el Día Mundial, contará entre sus medidas estrella con la creación de consultas multidisciplinares en las que especialistas de varias ramas médicas evaluarán a los pacientes de estas patologías en una única consulta, haciendo el diagnóstico y la toma de decisiones «mucho más eficiente», según reveló a ‘La Verdad’ la exconsejera de Sanidad y jefa de la Unidad de Genética Médica del Hospital Virgen de la Arrixaca, Encarna Guillén.

Estas sesiones multidisciplinares irán instaurándose sucesivamente para los grandes grupos de enfermedades raras. «En este mes de marzo vamos a empezar con las genodermatosis, que son aquellas enfermedades cutáneas de base genética, y luego llegará la de las displasias esqueléticas o que afectan al desarrollo del esqueleto. A estas dos les seguirán las porfirias, las enfermedades renales, las de discapacidad intelectual, etc.», afirma Guillén. La idea, explica, es «hacer protocolos de actuación comunes para ahorrar visitas a los pacientes y a las familias y que resolvamos entre todos las cuestiones que puedan afectar a la evolución del paciente».

En la actualidad, una persona con una enfermedad rara necesita visitar a diferentes especialistas en un corto espacio de tiempo. «Está citado en la consulta de trauma, en la de genética, en la otorrino, en la de neurología…, en todo lo que necesite». Con las consultas multidisciplinares se reunirá a «todos los especialistas necesarios con el paciente en un mismo día. Así, en una sola consulta logras una mayor resolución. Muchas veces, incluso, nos enfrentamos a la decisión de si hay que intervenir o no», subraya la exconsejera. En estos casos, la presencia del equipo médico permite acelerar el diagnóstico y maximizar la eficacia en la toma de decisiones. «Ahí se confrontan, se ven aspectos positivos u otros que se deban tener en cuenta para retrasar una operación», explica.

El nuevo sistema es «mucho más eficiente para el paciente, en primer lugar, y para las familias, porque les ahorras visitas, conlleva menos pérdida de días de trabajo y evita la angustia de estar varios días en el hospital». Cualquier discusión que se establezca en torno a qué hacer con ese paciente se resolverá en ese día, con la información disponible. Otra de las medidas del plan, que será presentado próximamente, será la creación de la figura del gestor de casos, que ayudará a las familias con las implicaciones sanitarias, sociales y educativas de la enfermedad.

Cinco de cada cien murcianos padecen una enfermedad rara o poco frecuente, según los datos registrados en el Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Región de Murcia (SIERrm). Así, han informado fuentes regionales, el número de personas vivas residentes en la Región registradas en este sistema es de 74.759.

En concreto, el 52 por ciento de los afectados son mujeres y el 48 por ciento varones, y cerca del 35 por ciento de todos los casos tiene reconocido algún grado de discapacidad.

Con motivo de la conmemoración del día mundial, la directora general de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano, María Teresa Martínez, destacó la importancia del SIERrm, ya que los registros "son instrumentos claves para el desarrollo de la investigación clínica de estas enfermedades y para la planificación de una atención integral y de calidad". Los datos de este registro han sido claves para abordar la redacción del plan integral.

El SIERm recopila información de más de 40 fuentes de información para identificar a los afectados por alguna de estas enfermedades. En este momento, han explicado desde el Gobierno regional, contiene datos provisionales hasta 31 de diciembre de 2016 albergados en 3.990.847 informes de distintas tipologías, a partir de los que se han identificado a 107.827 personas afectadas, incluyendo fallecidos (30.749 personas) y residentes fuera de la Región. Excluyendo estos casos, el número de personas vivas residentes en la Región registradas en SIERrm es de 74.759.

Los datos provisionales adelantados por la Consejería muestran la evolución de las enfermedades raras en la Región de Murcia, aunque el último informe detallado fue publicado en 2015 recopilando todos los datos disponibles hasta el año 2013, y esta es a día de hoy la radiografía más detallada disponible sobre la afección de las patologías poco comunes en la Comunidad.