Los afectados por enfermedades raras esperan cuatro años de media para un diagnóstico

Con los años, el problema se fue agravando y llegó a afectarle a las cuatro extremidades, sobre todo en los brazos. Casi tres décadas después, tras someterse a innumerables pruebas y pasar por decenas de especialistas, sigue sin respuestas. Aunque extremo, el suyo no es un caso aislado. El retraso en el diagnóstico es una constante para los afectados por enfermedades raras, un colectivo que hoy celebra su Día Mundial. Según datos facilitados por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), cuatro años es la media de plazo que estos pacientes esperan para poder ponerle nombre a su afección. En uno de cada cinco casos, la cifra aumenta a más de diez años. Quedan fuera de las estadísticas los que, como Alba, todavía no han conseguido identificar su enfermedad.

Reducir los tiempos de diagnóstico es uno de los principales retos que señala Feder. La baja prevalencia de estas dolencias, de un caso por cada 2.000 habitantes, así como su complejidad, dificultan enormemente su identificación. Uno de los principales avances que se han dado en la Comunidad para abordar esta problema es la creación del Sistema de Información de Enfermedades Raras (SIERrm). Esta iniciativa, que aglutina y compara datos de casi cinco millones de informes médicos, ha permitido identificar al cierre de 2018 más de 131.000 nuevos casos, de los cuales unos 35.000 ya han fallecido.

La mayoría de estas condiciones son de carácter crónico, degenerativo y genético. Mientras esperan un diagnóstico, casi el 41% de los pacientes no reciben ningún tratamiento y más de un cuarto de los casos reciben uno inadecuado, lo que propicia un empeoramiento del pronóstico.

«Hay personas que se enfrentan a una esclerosis lateral amiotrófica que pierden la autonomía en menos de un mes», recalca el presidente de Feder y D'Genes, Juan Carrión, quien reclama la aplicación de sistemas para valorar la discapacidad de forma urgente.

La concienciación ha permitido que las patologías poco comunes ya no se vean tanto como casos aislados y más como un conjunto. En suma, afectan a 90.774 murcianos, el 6,1% de la población regional, y por lo tanto suponen un problema de salud pública de primer orden, con un impacto notorio en el sistema sanitario regional.

El principal escollo a la hora de abordar las enfermedades raras es el desconocimiento que aún ensombrece a la mayoría de ellas. El 95% carecen de un tratamiento específico y solo una de cada cinco está siendo investigada activamente, una situación que Feder achaca a la escasez de muestra, la falta de recursos, el poco atractivo comercial y la falta de centros especializados.

Para Alba, el ensayo y error dio sus frutos. «Me sentía como un conejillo de indias, como si estuvieran experimentando conmigo. A base de ir probando tratamientos di con uno que me iba bien, aunque no es específico para mi caso y tiene efectos secundarios. Sin la medicación no podría hacer cosas como llevarme una cuchara a la boca», explica. La medicación ha conseguido detener el progreso de su enfermedad, aunque desconoce cuál será su estado dentro de unos años.

Según la Consejería de Salud, más de un tercio de los afectados por este tipo de patologías sufren algún grado de discapacidad. A pesar de ello, no lo tienen fácil para obtener ese reconocimiento. «Mi enfermedad no tiene nombre y al no estar registrada en ningún sitio no puedo optar a ninguna minusvalía», asegura Alba.

Paradójicamente, esta joven consiguió que se le reconociera un grado de discapacidad por las secuelas psicológicas de su dolencia, aunque no por la enfermedad misma, a pesar de presentar evidentes dificultades motoras. «La mano derecha me falla bastante. A veces me da un espasmo y me he llegado a tirar el café encima», cuenta.

Más del 80% de las enfermedades raras son de tipo genético, por lo que requieren atención genómica de precisión. Actualmente, España no cuenta con la especialidad de Genética Clínica, una situación que obliga a recurrir a profesionales de otros países o que se hayan formado en el extranjero para la realización de estudios genéticos.

Encarna Guillén, responsable de la Unidad de Genética Médica de La Arrixaca, explica que esta carencia se debe a que en 2016 se tumbó, por una cuestión de forma, el Real Decreto que modificaba la estructura de formación de las especialidades. Desde entonces, la implementación de Genética Clínica, así como la Psiquiatría Infantojuvenil, sigue en el limbo. «La situación es irregular, somos los únicos de Europa. En otros países, incluso en Latinoamérica, tienen reconocida desde hace muchísimo tiempo la especialidad», señala Guillén. Reclama que se le de luz verde porque «es imprescindible para prestar atención integral de calidad y equitativa a los pacientes afectados por enfermedades raras», una reivindicación que comparte Feder.

Alba Hidalgo no consiguió acceder a una prueba genética en la Región a través de la Seguridad Social, pero gracias a un convenio de la asociación D'Genes pudo ser atendida en el Hospital Carlos III de Madrid. En su caso, el estudio no arrojó ninguna coincidencia ni ha permitido hasta ahora identificar el gen responsable de su dolencia.

Tras toda una vida conviviendo con un mal al que ni siquiera puede dar nombre, a esta joven le cuesta mantener la esperanza. «Me gustaría tener un diagnóstico pero, después de todos estos años, en el fondo sé que no lo voy a tener. Me da rabia pensar esto, porque estoy esperando una explicación desde que era pequeña, pero no hay recursos suficientes», lamenta.