No es niño y tampoco niña

La variabilidad cromosómica en la especie humana es mucho más asombrosa, compleja y desafiante de lo que se creía en el siglo XX

En el terreno del sexo, tan delicado por el equipaje moral y emocional que nos acompaña, vamos aprendiendo a romper esquemas rígidos, por ejemplo con la aceptación creciente de la homosexualidad y la bisexualidad, siempre presentes aunque históricamente reprimidas culturalmente, así como de la posibilidad de que una persona tenga una identidad sexual distinta de la que dictan sus cromosomas.

Aún en esos casos podríamos buscar consuelo pensando que, más allá de las preferencias, gustos o percepciones de uno mismo, se nace genéticamente niño o niña, o XY o XX. Pero más o menos 1 de cada 400 niños que nacen en el mundo no son ni XY ni XX.

Errores en la división

Las células germinales, óvulos y espermatozoides, se desarrollan a partir de células con la dotación genética completa de nuestra especie: 23 pares de cromosomas. Al desarrollarse, estas células se dividen en dos, cada una de ellas con solosolo uno de cada par de cromosomas. Esos 23 cromosomas se unirán a los 23 de la otra célula germinal para dar lugar a una dotación genética totalmente nueva, recombinando los cromosomas del padre y de la madre.

Ahora bien, en el proceso de desarrollo de los óvulos o espermatozoides puede haber errores en el momento de esta división, de ahí que en las células resultantes falte o sobre algún cromosoma, un trastorno que tiene el nombre de aneuploidía. Estos trastornos pueden ser monosomías, cuando solo está presente uno de los cromosomas del par; trisomías, cuando hay tres cromosomas en lugar de dos, y tetrasomías o pentasomías que, como su nombre indica, supone que hay cuatro o cinco copias de los cromosomas respectivamente.

Generalmente, cuando los cromosomas faltantes o sobrantes son de los primeros 22 pares, los que no intervienen en la determinación del sexo, el ser resultante no puede sobrevivir. Hay algunas trisomías con las que algunas personas pueden sobrevivir ocasionalmente, pero con notables trastornos. La más conocida es la trisomía 21, donde hay tres copias del cromosoma 21, y que provoca el síndrome de Down. Un ser humano también puede sobrevivir con trisomía 18, que provoca el síndrome de Edwards con malformaciones en órganos como los riñones o el corazón, o trisomía 13, causante del síndrome de Patau que presenta diversas graves malformaciones en el encéfalo, la médula espinal y el desarrollo.

Pero cuando los cromosomas afectados son los del par 23, el que determina nuestro sexo biológico, los trastornos pueden ser más benignos. Puede haber personas con un solo cromosoma X, que padecen diversos trastornos conocidos como el síndrome de Turner, pero no es posible vivir solo con el cromosoma Y. El X lleva una gran cantidad de genes que resultan esenciales para la vida, mientras que el cromosoma Y solamente lleva algunas decenas de genes, uno de los cuales determina el sexo biológico.

Pero en cuanto a cromosomas excedentes, es posible tener todas las combinaciones de tres, cuatro o cinco cromosomas del par 23, siempre y cuando al menos uno de ellos sea X. Es muy probable que usted conozca a algunas personas que tengan tres cromosomas del par 23: XXX, XYY o XXY. En el primer caso, se trata de mujeres que pueden tener algunas anormalidades del aprendizaje y suelen tener una estatura superior a la media. Las personas con trisomía XYY son hombres de aspecto normal, también con una estatura superior a la media, y que pueden tener problemas de aprendizaje. La trisomía XXY es un poco más seria y da lugar a hombres estériles, con bajos niveles de testosterona, algunos problemas de masa muscular y genitales muy pequeños. La gran mayoría de quienes tienen estas trisomías no son diagnosticados nunca, ya que su aspecto y conducta están dentro de la variación normal. Las tetrasomías y pentasomías, menos frecuentes, suelen dar como resultado mujeres con serias anormalidades físicas y mentales.

Recurrir a la cirugía

Se estima que 1 de cada 1.000 niñas son XXX y 1 de cada 1.000 niños son XYY. Pero hay variaciones adicionales, no tan poco comunes pero sí muy poco conocidas, en las que una misma persona puede tener en su cuerpo algunas células con distintas cargas genéticas, lo que se conoce como mosaico genético o 'mosaicismo'. Por ejemplo, algunas células son XX y otras son XY, y la determinación del sexo en cuanto a los genitales puede ser poco clara, una condición llamada hermafroditismo donde pueden estar presentes órganos sexuales femeninos y masculinos, generalmente no funcionales o con solo uno de ellos capaz de funcionar para la reproducción. El hermafroditismo se trata quirúrgicamente para dar al paciente genitales adecuados a su preferencia sexual.

Así, el 30% de las mujeres con síndrome de Turner muestran algún nivel de mosaico genético, donde tienen células XX y otras donde solo está el cromosoma X. Para demoler todavía más nuestra esperanza de tener alguna claridad, existe un fenómeno adicional mucho menos común en humanos: el quimerismo. Se llama 'quimera', por el mítico animal formado de partes de otros varios, a los seres vivos que tienen celulas genéticamente diferentes, un fenómeno que se produce cuando se fusionan dos óvulos fecundados con cargas genéticas totalmente distintas. En el caso de los cromosomas sexuales, hay personas que tienen a la vez células XX y células XY. Si la cantidad de ambas es la misma, la persona es un verdadero hermafrodita. Como tantos otros dominios de la ciencia, la genética ha demostrado que la variabilidad de la vida es mucho mayor de lo que suponíamos en el pasado. No hay fronteras claras, y no siempre existe la 'normalidad' como la quisiéramos idealmente.

Lo cual es una lección que todos podemos aprender, no solo en cuanto a genética y biología, sino en cuanto a lo impreciso de nuestras propias preconcepciones ante una realidad compleja.