Bingo benéfico en La Unión para ayudar en la cura de la Niemann-Pick

Un año más, y ya van cinco, la Fundación Niemann-Pick ha convoca un bingo solidario en el Mercado Público de La Unión para recaudar fondos destinados a la investigación y al sostenimiento de los servicios asistenciales que presta la organización a los afectados por esta enfermedad rara. La cita será el próximo domingo a las 17.00 horas.

La elección del monumento unionense para la cita no es casual, y la fecha tampoco. El día Nacional de Niemann-Pick se celebró el 17 de febrero y el presidente de la fundación, Carmelo Fernández, es unionense, vecino del barrio de El Garbanzal. Con el apoyo del Ayuntamiento, confía en llenar el recinto de «mucha gente solidaria». Fernández es el máximo dirigente de la fundación desde el año 2023, pero las funciones están «debidamente repartidas» con otros responsables, porque él y su mujer dedican «casi todo el día» a atender a sus dos hijos, que presentan la enfermedad, en el tipo C. Y aunque la patología no tiene cura, con el trabajo de la fundación, que se creó hace 25 años, «hay motivos para la esperanza porque vemos que se puede ralentizar la enfermedad».

Actualmente, la fundación se encuentra en el tercer año de un ensayo clínico en el Hospital Universitario de Bellvitge (Barcelona), con una medicación llamada Efavirenz, específica para el tratamiento de la tipo C. Tras evaluar los resultados obtenidos en el primer año con los pacientes sometidos a este fármaco, «el investigador principal Jordi Gascón y la bióloga Lola Ledesma, del Hospital Severo Ocho de Madrid, extraen unos resultados esperanzadores», indicó el presidente de la fundación.

Aunque el camino hacia la cura aún es largo, el compromiso continuo de esta fundación con la investigación y los servicios asistenciales está creando nuevas posibilidades para mejorar la vida de los pacientes. Y los asistentes al bingo tendrán la oportunidad de contribuir con su granito de arena. Los primeros síntomas de la Niemann Pick tipo C -el tipo predominante en España- consisten en la torpeza motora, temblores, regresión en el desarrollo psicomotor, algo que se percibe en el bajo rendimiento escolar y en la pérdida de las capacidades cognitivas.

Los síntomas continúan hasta la demencia y la afectación motora, pasando por las necesidades de apoyos como silla de ruedas, alimentación por botón gástrico, hasta incluso alcanzar un estado vegetativo. En la actualidad, hay seis casos activos en la Región de esta enfermedad, que se desarrolla por la mutación del gen NPC1 o el NPC2, y que se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que la patología se presenta cuando el niño, en una probabilidad del 25%, hereda una copia de un gen mutado de padre y madre.

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