Una pesadilla llamada Leigh

La madre remarca que, a fecha de hoy, no hay un tratamiento farmacológico para abordar esta patología mitocondrial. «Lo único que hay es un cóctel de vitaminas que llega de Italia y se le suministra tres veces al día», precisa. Por tanto, sólo es posible un tratamiento sintomático paliativo

No obstante, unos padres de Sevilla con tres hijos que tienen el síndrome de Leigh, cada uno con una mutación diferente, consiguieron recaudar 63.000 euros para un estudio clínico sobre un fármaco que estudia las mutaciones. «Se ha podido comprobar que les puede ayudar en un 90%. Pero, claro, falta financiación», afirma Isabel Gomariz.

Por ello, la familia de Alba pone el acento en la necesidad de obtener recursos para que haya más inversión en investigación con el fin de conseguir tratamientos que ayuden a la pequeña a tener más esperanza de vida, dado que la tasa de mortalidad es muy elevada. «Te levantas con el miedo de saber si va a estar aquí o no. Es una pesadilla», remarca.

A Alba se le detectó la enfermedad cuando tenía catorce meses. «Empezamos a notarle que el ojo izquierdo se le desviaba hacia dentro, pero creíamos que era estrabismo. Sin embargo, un día comenzó a convulsionar y ya pensamos que había algo que no iba bien», relata la madre. Acudieron a La Arrixaca, la ingresaron «y ahí comenzó la pesadilla», señala. La madre ensalza la figura del neuropediatra Salvador Ibáñez Mico. «Si no fuera por él, no hubiéramos conseguido los fármacos que nos dan o las derivaciones a otros hospitales de Madrid y Barcelona», apunta Isabel.

Alba se incorporó este año al colegio San Antonio, donde recibe atención especializada. «Debería haberla en todos los colegios porque cada vez hay más casos de niños con enfermedades raras», señala la madre.

En España uno de cada 3.500 recién nacidos padecerá una enfermedad mitocondrial. Actualmente se tiene constancia de más de 300 entidades genéticas que forman parte de este grupo. Su complejidad hace que encontrar una solución efectiva sea un reto tanto para los investigadores como para familiares y pacientes. La Asociación de Enfermos con Patologías Mitocondriales (Aepmi) puso en marcha recientemente la campaña 'Menos es más', con el fin de dar visibilidad a estas enfermedades y captar fondos para la investigación. Una de las entidades genéticas que se incluye es la enfermedad de Leigh o también llamada encefalomiopatía necrotizante subaguda, una enfermedad neurológica degenerativa, caracterizada por el deterioro psicomotor, entre otros síntomas neurológicos.