El misterio resuelto de la sonrisa de Mar: sus padres pasaron 10 años buscando explicación para sus síntomas

Los primeros diez años de la vida de Mar fueron un absoluto misterio médico. Hasta junio de 2023, sus padres, Nuria Marín y Miguel Larrañaga, solo podían ver las sombras de su enfermedad, pero no lo que la provocaba: discapacidad intelectual, trastornos graves en el manejo del lenguaje, trastornos motores que le impiden agarrar con destreza los objetos, vómitos cíclicos y unos característicos rasgos físicos y de la personalidad que no encajaban con ninguna patología.

El primer susto fue al nacer. «No lloró. A mi marido y a mí casi nos da un paro cardíaco, hasta que los sanitarios se giraron y nos dijeron: 'Tranquilos, que está respirando desde el principio». Todas las pruebas realizadas descartaron entonces que Mar hubiera llegado al mundo con cualquier tipo de problema.

Sin embargo, a los cuatro meses, el comportamiento de la niña puso en alerta a su madre. «Empecé a decir: 'No me mira'. Pero todos insistían en que eso era normal, que era muy pequeña». «Que no, que antes me miraba y ahora no me mira», insistía ella.

Alarmados, acudieron al pediatra en busca de respuestas, y allí los exámenes determinaron que Nuria tenía razón. La niña había dejado de responder a los estímulos, tanto auditivos como visuales. «Hasta cuando hacías sonar una trompeta, no reaccionaba. Pero le hicieron las pruebas y todo salía bien. Hasta el encefalograma parecía correcto, lo que significaba que sí recibía los estímulos, pero que no reaccionaba a ellos». «Un responsable de Neuropediatría nos dijo: 'Tu hija está desconectando dispositivos y si se desconecta del todo se quedará vegetal. Solo os queda rezar. Y si no creéis en Dios, apelad al destino'. Con esa frase lapidaria, tú coges a tu bebé y te vas a tu casa».

Empezó entonces una búsqueda desesperada. Nuria, fisioterapeuta de profesión, empezó a hablar con profesionales de atención temprana y comenzó a llevar a Mar a la asociación Astrapace. Todavía faltaba mucho para que alguien les dijera por primera vez el nombre de la enfermedad extremadamente rara que padece su hija, un trastorno genético que no se describió hasta 2015 y del que solo hay identificados hasta ahora 220 casos en todo el mundo, diez de ellos en España, y solo el suyo en la Región de Murcia: el síndrome de Champ1.

Mar tenía entonces cinco meses. En la asociación descubrieron que la desconexión con el mundo no era tal, que la pequeña sí respondía a los estímulos, solo que el periodo de latencia hasta su respuesta era extremadamente largo. «A lo mejor provocábamos un sonido muy fuerte y al cabo de seis segundos Mar daba un bote. Pero, claro, tú no relacionabas que una cosa tenía que ver con la otra. A partir de ahí empezamos a trabajar para intentar reducir ese tiempo de respuesta, y la mejora fue brutal. Ahora, Mar responde como hacemos todos», asegura su madre, satisfecha.

Pero eso no ha salvado a Mar de sufrir una larga lista de problemas asociados a su patología, como el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), que aparece con frencuencia en la enfermedad y que, combinado con la discapacidad intelectual, supone una importante barrera para el aprendizaje; o los vómitos, que surgen de forma irrefrenable. «A ella le pasa cuando se pone muy nerviosa o se ve sometida a demasiadas emociones, aunque sean positivas. En su caso, podemos controlarlo, pero hay niños que acaban ingresados porque siguen y siguen y siguen», cuenta su madre.

Sin embargo, lo que más llama la atención al ver a Mar es su amplia sonrisa, otro de los rasgos distintivos de la enfermedad: «Los niños con Champ1 son extremadamente sociables y muy alegres. Todo les parece gracioso, no paran de reírse, pero eso tiene su parte buena y su parte mala, porque lo que para ellos puede ser un juego, como vestirse, para los padres puede hacerse muy difícil», explica Nuria. Por eso se eligió el 20 de marzo como día para concienciar sobre el Champ1, el Día Internacional de la Felicidad.

En 2015, Mar se sometió a un estudio genético para la detección de enfermedades raras, pero no hallaron nada. «Nos dijeron: 'Hemos llegado al límite de la ciencia. Estamos seguros de que hay una mutación, pero todavía no somos capaces de verla'».

En 2023, volvieron a probar suerte. «Nos explicaron que desde que se había hecho la prueba se habían conseguido ver 2.000 genes patogénicos nuevos». El 29 de junio, los padres de Mar escucharon por primera vez las tres palabras que tanto habían perseguido: síndrome de Champ1. «Fue un verdadero alivio», reconoce Nuria, que esa misma noche acudió a internet en busca de información. «Encontré una página en Facebook en inglés y mandé un mensaje. Me contestó Stacy, una madre de Escocia, y me dijo una frase que no he podido olvidar: 'Ahora ya puedes descansar. Has encontrado tu tribu. Ya estás en casa'».