La lucha de David y Eva por derribar barreras en la escuela

A sus seis años, a David le encanta jugar con sus compañeros de clase. Pero no siempre puede hacerlo. Cuando el calor aprieta, como ha ocurrido durante buena parte de este mes de febrero, no tiene más remedio que pasarse la media hora del recreo a resguardo en una sombra, mientras el resto de niños y niñas corren y saltan por el patio. Lo mismo ocurre con las clases de Educación Física.

Los profesores de su colegio, el Virgen de la Fuensanta de La Alberca, saben que David no puede arriesgarse a hacer esfuerzos mientras el sol cae a plomo: padece una displasia ectodérmica hipohidrótica, una enfermedad rara que afecta a su capacidad de sudoración. Esto dispara el riesgo de una hipertermia. «David puede sufrir daño neurológico irreversible, colapso o incluso la muerte», explica su madre, Eva Saura.

Para que su hijo pueda disfrutar de una «inclusión plena» en su centro educativo, David necesita espacios cubiertos y sombras en la que poder jugar y hacer ejercicio. Así lo advierte un informe médico de La Arrixaca: «Ante temperaturas altas, David tiene que tener acceso a líquidos frecuentes y ambiente fresco, con aire acondicionado. Es importante tramitar la instalación de sombraje lo antes posible en el colegio». El niño y sus padres han encontrado la solidaridad de todo el centro porque, en un contexto de temperaturas cada vez más altas en Murcia, este tipo de medidas empiezan a ser imprescindibles, en realidad, para todo el alumnado.

La junta municipal de La Alberca aprobó en abril de 2023 un presupuesto para cubrir la pista deportiva del Virgen de La Fuensanta. Pero en junio, «el dinero se retiró mediante una modificación presupuestaria para destinarlo a obras relacionadas con el AVE», denuncia Eva Saura. Tras la movilización de los padres y madres del centro, el Ayuntamiento ha retomado el proyecto. Fuentes municipales aseguran que las obras se harán en verano, tal y como estaba previsto desde el inicio, aunque Eva Saura exige un compromiso más concreto, con acceso al expediente.

Pero, además de sombra, David también necesita un ambiente fresco en el aula, algo imposible buena parte del año sin la ayuda de aire acondicionado. «Hay un aparato en su clase, pero si se enciende a la vez que las pizarras eléctricas del colegio, saltan los plomos», se queja su madre.

Eva contó ayer su caso como un ejemplo más, entre muchos, de las dificultades que encuentran en su día a día los niños que requieren de una atención o adaptación especial. Lo hizo durante un acto organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y la Consejería de Salud con motivo de la conmemoración, este jueves, del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Aspectos como la inclusión en la escuela deberán contemplarse en el nuevo Plan Integral para el abordaje de estas enfermedades en la Región, que prepara la Consejería. También tendrán que estar presentes otros apoyos imprescindibles para los pacientes y sus familias en los ámbitos social, psicológico o sanitario.

Eva se quedó embarazada en abril de 2017. A las 36 semanas nació David, con dos kilos y medio de peso. El bebé no creció al ritmo que se esperaba, pero las sospechas de alguna enfermedad de base genética no llegaron hasta que, en 2019, a David le aparecieron apenas cuatro muelas y dos dientes que parecían sendos colmillos, sin serlo. «Su pediatra vio que algo iba mal y nos mandó a Genética, en La Arrixaca. Allí hicieron un estudio genético y diagnosticaron displasia ectodérmica», relata la madre.

Una noticia de este tipo siempre produce un profundo impacto en las familias afectadas. Eva pasó por la culpa –ella es la portadora de la mutación genética– y el miedo, hasta que consiguió salir de ese «bucle de sentimientos negativos». «Lo mejor que podemos hacer por nuestros hijos es asumir, aceptar y hacer todo lo que esté en nuestras manos para que crezcan felices, con la certeza de que no les sobra ni les falta nada», resume.

Más de 103.000 personas padecen en la Región una enfermedad rara. En toda España, se calcula que hay unos 3 millones de afectados por algunas de las 6.313 patologías de baja incidencia identificadas hasta la fecha. El retraso en el diagnóstico sigue siendo uno de los principales obstáculos a que se enfrentan estas personas, destaca el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión. «El tiempo medio para acceder a un diagnóstico en España es de seis años», lamenta.

Pero hay pacientes que aguardan mucho más. Algunos, siguen esperando un diagnóstico décadas después de la aparición de los síntomas. «Necesitamos identificar a todas las personas que en la Región o en el resto de España están en esta situación», subraya Carrión. De esta forma, se les podrá incluir en los programas que se han puesto en marcha gracias a los avances en medicina genómica.

Uno de estos proyectos es Impact (Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y la Tecnología), que bajo la coordinación del Instituto de Salud Carlos III permite a pacientes sin diagnóstico acceder a secuenciaciones de alta complejidad, disponibles solo en centros de referencia.

Pero hay más asignaturas pendientes, destaca el presidente de Feder. Entre ellas, el reconocimiento en España de la especialidad de Genética Médica y de Laboratorio y un acceso más rápido a los medicamentos huérfanos (fármacos innovadores para el tratamiento de una enfermedad rara o minoritaria sin alternativa terapéutica).

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