Genética, la especialidad clave de la nueva medicina que aún espera a ser reconocida

Ahora, la paciente tiene 7 años y va a comenzar un tratamiento con el que se busca duplicar la velocidad de crecimiento óseo. Será Guillén quien le realizará el seguimiento. «Aquí tenemos la mejor atención, nos explican todo y hay muy buena coordinación», resume Inma.

La labor de los seis profesionales de la sección de Genética Médica de La Arrixaca es fundamental para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de centenares de pacientes con enfermedades raras, como la acondroplasia, que son de origen genético. Pero igualmente importante es el papel de los profesionales del Centro Regional de Bioquímica y Genética Clínica, donde cada año se realizan más de 12.000 estudios genéticos de todo tipo. Sin ellos no habría diagnóstico. Aquí hay 11 biólogos, farmacéuticos y químicos formados en Genética.

Unos y otros llevan años esperando a que el Ministerio de Sanidad reconozca de una vez la Genética como una especialidad. La medicina ya no puede entenderse sin esta disciplina que está suponiendo toda una revolución en el abordaje de múltiples enfermedades, como el cáncer, pero la regulación va por detrás. «España tiene un problema: somos el único país de Europa que no tiene todavía reconocida la especialidad. Esto impide que haya una formación reglada. Quienes llevamos toda la vida dedicados a la Genética nos hemos formado con másteres, cursos y estancias en otros hospitales», explica Isabel López, bióloga y directora del Centro Regional. A la falta de la especialidad de Genética se une, en el caso de los biólogos, su no reconocimiento como profesión sanitaria.

También Encarna Guillén tuvo que buscar su propio camino para formarse. Tras terminar el MIR de Pediatría convalidó sus estudios en Estados Unidos y se marchó a Nueva York a especializarse.

Pero el problema va más allá de las dificultades que esta falta de reconocimiento supone para los profesionales que quieren dedicarse a este apasionante ámbito. Los retrasos en la regulación perjudican a los pacientes. «No tener reconocida la especialización sanitaria de Genética (médica y de laboratorio) en España supone un perjuicio para millones de pacientes que no pueden beneficiarse de la implementación adecuada y equitativa de la medicina genómica personalizada y de precisión. Es, además, una debilidad para el Sistema Nacional de Salud (SNS)», advierte Guillén, que preside desde Murcia la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).

Esta organización, que representa a 1.500 profesionales de todo el país, sigue negociando con el Ministerio de Sanidad. Las sensaciones son buenas. Después de tantos años, la especialidad parece estar ya al alcance de la mano. Pero los profesionales no darán la batalla por ganada hasta que la Genética Médica y Clínica no llegue al Boletín Oficial.

Será el primer paso en una necesaria ordenación de todo el campo de la genética y la genómica en el Sistema Nacional de Salud. Ahora hay importantes diferencias entre las comunidades. Un ejemplo es la prueba del talón: mientras en la Región ya se realiza mediante el cribado neonatal el diagnóstico de 44 enfermedades, en la cartera común en España se van a fijar ahora 11 patologías.

Otras comunidades, sin embargo, están más avanzadas en la integración de las consultas de Genética médica y los laboratorios de Genética clínica. Pero aunque en La Arrixaca aún no se han agrupado en un único servicio, la «coordinación es buena», señalan los profesionales.

El descubrimiento de la doble hélice de ADN en 1953 marcó el inicio del camino, pero fue entre 2001 y 2003 cuando se produjo una auténtica revolución, con la secuenciación del genoma humano. «En los últimos 15 años, el desarrollo ha sido brutal, espectacular. Era inimaginable llegar al nivel de diagnóstico que tenemos ahora», resume Guillermo Glover, responsable del área de Genética Molecular y Genómica del Centro Regional de Bioquímica y Genética Clínica.

Pero «la falta de ordenación profesional y regulación de la especialidad retrasa diagnósticos y tratamientos personalizados para los pacientes, dificulta la prevención de las enfermedades genéticas en las familias y no garantiza el número suficiente» de profesionales, advierte la AEGH. Por Genética Médica de La Arrixaca pasan cada año 7.000 pacientes, y no solo niños, explica María Ballesta, jefa de esta sección. El volumen es también creciente en el Centro Regional de Bioquímica y Genética Clínica. Pero el sistema sanitario no está suficientemente preparado ni para lo que viene ni para lo que ya se está abordando en sus hospitales sin la especialidad de Genética, advierten los profesionales.