Las dos sanitarias murcianas que han decidido dar voz a los pacientes con trastornos plaquetarios congénitos

Ya en la adolescencia, un análisis reveló que el recuento de plaquetas no sobrepasaba las 15.000, cuando los niveles normales se sitúan por encima de las 150.000. «Me hicieron una punción lumbar y no había rastro de enfermedades hematológicas», recuerda Paula. Su padre también tenía bajos recuentos de plaquetas, así que los médicos empezaron a sospechar que había «un componente genético». Su caso llegó hasta el bioquímico José Rivera, investigador del Centro Regional de Hemodonación y coordinador del Grupo Español de Alteraciones Plaquetarias Congénitas (GEAPC) de la Sociedad de Trombosis y Hemostasia. Fue él quien terminó encontrando una alteración en el gen DIAPH1 que explicaba no solo la trombocitopenia que padre e hija presentaban, sino también -y esto era lo más llamativo-, la sordera. Más tarde se confirmó que el hermano pequeño de Paula estaba afectado por esta misma mutación.

Este trastorno plaquetario es extraordinariamente raro. Apenas hay casos descritos en unas cinco familias en el mundo, una de ellas la de Paula, explica Rivera. Como ocurre con este tipo de alteraciones, no hay tratamiento curativo. Pero, afortunadamente, los pacientes no sufren complicaciones excesivamente graves por las bajas cifras de plaquetas. «Todos los años nos hacen un control en Hematología, pero llevamos una vida normal. Si te haces una herida, sabes que vas a tardar más en coagular, pero no hemos tenido en la familia ningún problema, más allá de eso», explica Paula. Ahora, de paciente ha pasado a llevar la bata blanca. Estudió Medicina porque era su vocación «desde pequeña», y acaba de comenzar su periodo de formación MIR en Medicina de Familia y Comunitaria, en el centro de salud de Alcantarilla.

También tenía vocación sanitaria desde pequeña Nuria Ruiz, que cursa el último curso de Enfermería en la UCAM. Ella padece trombastenia de Glanzmann, otra alteración plaquetaria congénita de baja incidencia, aunque no tan infrecuente. De pequeña, cualquier roce o pequeño golpe en el colegio se traducía en exagerados hematomas. Hasta los 8 años, los médicos no encontraron la causa. En la trombastenia de Glanzmann el problema no es la falta de plaquetas, sino su funcionalidad. La ausencia de una proteína que habitualmente está en la superficie de las plaquetas impide que estas se agrupen correctamente para formar el coágulo. Nuria comenzó a presentar problemas más serios durante la adolescencia, con sangrados y anemias graves. Desde entonces toma medicación para controlar estos sangrados pero, al igual que le ocurre Paula, no dispone de un tratamiento curativo.

Nuria y Paula han decidido dar un paso al frente como coordinadoras del Grupo de Pacientes con Trastornos Plaquetarios Congénitos de la asociación D'Genes, que este martes se dio a conocer con un acto de presentación en el Centro Regional de Hemodonación. El objetivo es servir de apoyo y punto de información para las cerca de 20 familias afectadas por este tipo de alteraciones en la Región de Murcia. En toda España hay unas 500 personas con algún trastorno diagnosticado, de acuerdo a los datos de GEAPC.

La colaboración entre los pacientes, los médicos y los investigadores es otra de las razones de ser de este nuevo grupo de D'Genes. José Rivera destaca la importancia de avanzar en el diagnóstico. «Estamos ante un reto sanitario. Tradicionalmente, a estos pacientes se les ha diagnosticado muy tarde», advierte. Nuria y Paula son dos ejemplos de ello, pero en otros casos todavía se ha tardado mucho más. Un 30% de los afectados siguen, de hecho, esperando, porque con las técnicas actuales «no somos capaces de identificar la causa genética», detalla Rivera.

El Centro Regional de Hemodonación y servicio de Hematología del Morales Meseguer es un centro de referencia para el diagnóstico de estos trastornos. El primer paso es la sospecha clínica, y después hay que pasar por diferentes pruebas de laboratorio hasta llegar a la secuenciación del ADN en busca de la alteración congénita. «Ahora, con las secuenciación masiva es más fácil, pero no siempre es fiable al 100%. Necesitamos nuevas tecnologías de secuenciación, más pruebas de laboratorio y más hematólogos y científicos para poder diagnosticar cuanto antes a estos pacientes, durante su infancia», reflexiona Rivera.

Esto es clave para prevenir o adelantarse a posibles complicaciones pero, por desgracia, a día de hoy no hay tratamientos curativos más allá del trasplante de progenitores hematopoyéticos, una solución que se reserva para algunos casos especialmente graves, explica la hematóloga Ana Sánchez. Los fármacos disponibles permiten con mayor o menor éxito controlar y prevenir los sangrados, y abordar otras sintomatologías. Algunos trastornos plaquetarios congénitos solo afectan a la coagulación. Otros, como el que padece Paula Grau, afectan a diversos órganos. En su caso, al auditivo. En otros, a los riñones o al corazón.

Si se compara con trastornos hemorrágicos como la hemofilia, la investigación en las alteraciones plaquetarias va por detrás, lamenta José Rivera. La ciencia, no obstante, abre caminos a la esperanza. El grupo de investigación del Centro Regional de Hemodonación-IMIB que lidera Rivera lleva diez colaborando con el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Ciemat) en la búsqueda de una terapia que mediante edición genética permita corregir las alteraciones que causan estos trastornos.