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Ángel Murcia lleva 16 años en busca de un diagnóstico. Sus padres se dieron cuenta de que algo iba mal cuando todavía era un bebé: ni comenzó a gatear cuando tocaba hacerlo ni posteriormente fue capaz de ponerse en pie. Por la debilidad de sus ... piernas, nunca ha podido caminar sin ayuda de muletas o andadores. Ahora, necesita silla de ruedas. Acompañado siempre por su madre, María Jesús García, este adolescente de El Paretón (Totana) acumula miles de kilómetros de carretera en busca de respuestas: del Virgen de La Arrixaca al Hospital Niño Jesús de Madrid y al Sant Joan de Déu de Barcelona, pasando por la Ruber Internacional. Pero después de decenas de pruebas y consultas, la causa de la paraparesia espástica que padece -debilidad progresiva en sus miembros inferiores, con espasmos musculares-, sigue siendo un misterio. Los médicos asumen que la clave debe encontrarse en alguna alteración genética, pero hasta ahora no ha sido posible identificarla; permanece agazapada en ese inmenso puzle que es el genoma.
Ángel tiene ahora una oportunidad de encontrar por fin el origen de sus síntomas. La Arrixaca se ha incorporado al proyecto Impact (Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y la Tecnología), impulsado por el Instituto de Salud Carlos III. El objetivo es trasladar los avances que se están produciendo en el campo de la medicina de precisión al Sistema Nacional de Salud (SNS) con criterios de equidad, de forma que los pacientes de cualquier comunidad puedan acceder a los beneficios de esta auténtica revolución científica. Uno de los programas de esta ambiciosa iniciativa es Impact-Genómica: se trata de poner a disposición de todo el SNS una red de centros de análisis genómico capaces de realizar secuenciaciones de alta complejidad.
Una muestra de sangre de Ángel viajó hace varias semanas al Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), donde se llevará a cabo «una secuenciación de su genoma completo», explica la bióloga María Barreda, que forma parte del equipo de La Arrixaca y el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB) integrado en Impact-Genómica. Hasta ahora, a Ángel se le habían realizado, sin resultado, las pruebas genéticas «habituales en la práctica clínica», que se centran en la secuenciación del exoma, la parte del genoma implicada en la codificación de proteínas. Gracias al nuevo programa, los médicos podrán ir más allá en la secuenciación.
No obstante, esto no es garantía de un próximo diagnóstico, aclara Barreda. Encontrar, entre las decenas de miles de variantes genéticas presentes en el genoma, las alteraciones que puedan estar relacionadas con la enfermedad que padece Ángel es como buscar «una aguja en un pajar», explica la bióloga. Pero el camino está abierto, y no solo representa una esperanza para este adolescente de Totana, sino para quienes vengan detrás. Toda la información obtenida a partir de las secuenciaciones que se realizarán en los centros de referencia del programa Impact-Genómica se volcará en enormes bases de datos a las que tendrán acceso científicos y médicos de toda Europa. Estos repositorios incorporarán también información clínica de los pacientes. De esta manera, se podrá buscar la relación entre determinados síntomas y la presencia de alteraciones genéticas concretas.
El proyecto Impact apunta a un futuro en el que «seamos capaces de lograr un diagnóstico de todas las enfermedades con potencial base genética para posteriormente avanzar en el diseño de terapias o de mejores cuidados», resume Encarna Guillén, investigadora principal de Impact-Genómica en La Arrixaca-IMIB y presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Para ello, la creación de grandes plataformas «con un conjunto de datos que podamos compartir» será clave, porque «acelerará el conocimiento».
Ángel Murcia es el primero de los pacientes murcianos que se beneficiarán de este programa. En total, La Arrixaca prevé enviar muestras de 67 personas, de acuerdo al reparto establecido por el Carlos III, que destinará casi ocho millones de euros a este proyecto. Junto al IDIS de Santiago de Compostela, las secuenciaciones de alta complejidad se llevarán a cabo en Navarrabiomed, del Complejo Hospitalario de Navarra, y en el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) de Barcelona. El genetista Ángel Carracedo, del IDIS, coordina el programa.
Ángel nació el 20 de enero de 2007 por cesárea. Era un bebé sano pero, a los ocho meses, sus padres se percataron de que hacía un «movimiento anormal en los ojos». Fue el comienzo de un interminable periplo por médicos y hospitales. «Lo siguiente en aparecer fue el retraso motor: no gateaba y no conseguía ponerse de pie», recordaba este viernes su madre, María Jesús García, que ofreció su testimonio durante un acto por el Día Mundial de las Enfermedades Raras celebrado en La Arrixaca. Cuando Ángel tenía apenas 18 meses, su padre falleció en un accidente. María Jesús tuvo que asumir en solitario la lucha contra la enfermedad sin nombre de su hijo. Pese a todas las pruebas genéticas y de imagen que se realizaban, no había diagnóstico. Así que solo quedaba abordar los síntomas con atención temprana, fisioterapia o hidroterapia. 16 años después, sigue sin haber respuestas. «La paraparesia espástica que presenta Ángel es el síntoma, no la enfermedad», recalca su madre. El adolescente ha tenido que pasar por el quirófano, donde el equipo del traumatólogo César Salcedo le intervino en ambas piernas y pies. Además, se le implantó una bomba intratecal (debajo de la piel del abdomen) para hacer llegar medicación «a su médula», con la esperanza «de mejorar la espasticidad». El resultado «no ha sido el deseado». Ahora, María Jesús ha puesto sus esperanzas en el proyecto Impact-Genómica, que puede ayudar a averiguar, por fin, qué alteración genética está detrás de los síntomas que presenta Ángel. Como ellos, muchos otros pacientes aguardan un diagnóstico. Lo recordó este viernes Juan Carrión, presidente de la Federación de Enfermedades Raras (Feder): el 65% de los afectados por estas patologías «sufren retraso diagnóstico».
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