A la búsqueda de alteraciones en los genes murcianos

La Unidad de Genética Médica de La Arrixaca es uno de los servicios más potentes en España en el campo del estudio de las enfermedades raras. El equipo que dirige Encarna Guillén no solo participa con la Facultad de Medicina de Santiago de Compostela en la búsqueda de las alteraciones genéticas que causan lipodistrofia congénita de Berardinelli. También ha llevado a cabo un ambicioso estudio para poner cerco a una variante de porfiria aguda intermitente -un trastorno que afecta a la producción de hemoglobina- causada por una alteración genética única en el mundo.

En 1993, el neurólogo Fernández Barrero detectó 43 casos de porfiria aguda en la Vega Media. Encarna Guillén se puso sobre la pista, y en 1998 descubrió que todos esos casos tenían algo en común: estaban provocadas por una mutación 'autóctona'. Eso ha permitido llevar a cabo estudios genéticos en las familias de los pacientes con la enfermedad, lo que ha salvado muchas vidas. Porque la porfiria aguda intermitente no da la cara hasta que se manifiesta, en el 20% de los casos, de forma repentina con una crisis con dolor abdominal, náuseas, ansiedad, estreñimiento y confusión, entre otros síntomas.

Si el paciente acude a urgencias sin el diagnóstico de porfiria aguda, puede terminar falleciendo, porque los médicos no podrían ponerle el tratamiento adecuado. En 2004, Guillén publicó los resultados de un estudio con más de cien afectados de porfiria. Murcia pasó a convertirse en zona endémica de esta enfermedad, al superar ampliamente la incidencia habitual en España y en Europa. Precisamente por esa razón, el objetivo de la genetista es poder hacer análisis más amplios en la Vega Media.

Colaboración

Encarna Guillén se encuentra en estos momentos en Estados Unidos, con lo que no ha podido participar en este reportaje ni en la extracción de sangre que la Federación de Enfermedades Raras (FEDER) lleva a cabo desde ayer en Totana con el objetivo de encontrar las alteraciones genéticas que se esconden tras la lipodistrofia congénita de Berardinelli. Pero la colaboración de La Arrixaca con FEDER y la asociación D'Genes, también de enfermedades raras, es habitual.

Al año se detectan en la Región 31 casos por cada 10.000 habitantes de trastornos considerados raros por su baja incidencia. El 27,4% de estas enfermedades están relacionadas con alteraciones endocrinas y de la inmunidad, como han puesto de relieve los primeros datos del registro regional que está elaborando la Consejería de Sanidad y Política Social gracias al trabajo de la Unidad de Genética Médica y las asociaciones de pacientes.

Otro 15,8% de estas patologías raras se corresponden con problemas del sistema nervioso, y el 15,7% son enfermedades de la sangre (por ejemplo, algunos tipos de anemia).