«Murcia es referente en diagnóstico precoz de enfermedades genéticas»

La distinción que el Colegio de Médicos ha entrenado al Centro de Bioquímica y Genética Clínica se debe la labor asistencial, científica y docente que realiza desde 1975 para detectar patologías genéticas; especialmente en los recién nacidos. En la actualidad, está integrado por 33 profesionales; de ellos, diez facultativos, 15 técnicos especialistas en laboratorio, dos auxiliares de laboratorio, un ayudante de servicios y cinco auxiliares administrativos. La doctora Asunción Fernández es su directora.

-Para quien todavía no lo conozca, ¿qué es el Centro de Bioquímica y Genética Clínica?

-Fue creado por la Diputación Provincial de Murcia hace 35 años bajo la dirección del profesor José Antonio Lozano Teruel, y se ubicó en el Complejo de Espinardo. Fui nombrada directora en 1997. Tuve como prioridad procurar su integración en el Servicio Murciano de Salud y en el Hospital Virgen de La Arrixaca, lo que se pudo lograr en el 2000. La misión principal del centro es el diagnóstico de alteraciones genéticas en el recién nacido, en el feto o en el adulto, según proceda. Nuestra actividad se estructura en tres programas asistenciales: estudio de anomalías cromosómicas, por ejemplo el síndrome de Down; estudio de enfermedades hereditarias del metabolismo (metabolopatías), por ejemplo la fenilcetonuria, y estudio de alteraciones moleculares (mutaciones en los genes), por ejemplo, la enfermedad de Prader Willi.

-En 2010 diagnosticaron más de 23.000 patologías genéticas, ¿cuáles son las más habituales?

-En 2010 se estudiaron 23.350 personas, de las que 19.213 fueron recién nacidos y el resto niños, embarazadas y adultos en general. De todas estas personas, se estudiaron alteraciones de enfermedades hereditarias del metabolismo (metabolopatías) en 19.663 de ellas, mientras que en 1.968 se estudiaron cromosomopatías, y en 1.719, algún tipo de mutación. En total, se encontraron 450 alteraciones, entre las que figuran la fibrosis quística, la fenilcetonuria, los síndromes de Edwards y X Frágil y el cáncer de colon no polipósico, entre otras. La mayoría de estas enfermedades son poco frecuentes, por lo que se les denomina enfermedades raras.

-Además de la labor asistencial, ¿qué otras tareas realizan?

-La actividad del centro incluye además labores de investigación que quedan reflejadas en artículos y ponencias que se publican y presentan en los foros científicos específicos. La organización del Congreso Nacional de Genética Humana, el pasado abril, donde se puso de manifiesto la relevancia que tienen los grandes avances en las diferentes áreas de esta rama científica, guarda una relación estrecha con esta actividad. El centro realiza también labores de docencia, ya que es responsable de la formación en genética clínica de los residentes de Análisis Clínicos y Bioquímica Clínica de la Arrixaca.

-Hace once años, el centro se trasladó al hospital Virgen de la Arrixaca y se ha realizado una inversión importante para dotarlo de los equipos necesarios. ¿Es la Región de Murcia un referente en este campo?

-Es un una satisfacción poder contestar con un rotundo sí a esta pregunta. El centro ha logrado ser un referente de buenas prácticas en el diagnóstico de enfermedades genéticas, gracias a la conjunción de varios factores positivos: el apoyo incondicional del Servicio Murciano de Salud, la estrecha colaboración con La Arrixaca y, sobre todo, el esfuerzo y la dedicación entusiasta de su personal.

-¿Qué ventajas aporta a la población la existencia de una institución como la que usted preside y qué permite el diagnóstico precoz de muchas enfermedades?

-Las ventajas son muchas y algunas evidentes. Al desarrollar métodos de diagnóstico más sensibles y específicos, hemos conseguido un diagnóstico más precoz para varias alteraciones, con lo que se consigue aplicar el tratamiento apropiado más rápidamente. Esta precocidad permite evitar en determinadas patologías unas secuelas graves (crisis metabólicas, retraso mental, daño neurológico, etcétera) que se originarían a consecuencia de un diagnostico tardío. Por tanto, estamos proporcionando a la población de Murcia una mayor calidad asistencial en el campo de las enfermedades genéticas en varios aspectos.

-¿Cómo han recibido los más de 30 profesionales el reconocimiento del Colegio de Médicos por su contribución durante estos años?

-Ha sido una sorpresa muy grata que hemos recibido, por supuesto, con gran satisfacción por todo el personal del centro. El premio significa el reconocimiento a una labor de muchos años y un estímulo para seguir trabajando con mayor responsabilidad y entrega. En nombre de todo su personal expreso mi más sincero agradecimiento al Colegio de Médicos por concedernos este premio.